Содержание:
Причины
Развивается недуг вследствие мутации гена, ответственного за выработку фермента, важного для продукции гормонов. На фоне происходящего случаются сбои синтезирования альдостерона и кортизола, и увеличения выработки мужских гормонов. Данная картина приводит к появлению специфической клиники.
Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота заболеваемости один случай на 5 тысяч.
Классификация
Различают такие виды недуга:
- Сольтеряющая форма.
- Варильная.
- Гипертоническая.
Первый тип адреногенетального синдрома у новорожденных может быть обнаружен уже на первом году жизни малыша. Вследствие этого проявляется рвота и понос. Наблюдаются судорожные состояния и вероятна пигментация кожных покровов. У женщин внешние интимные органы построены по мужскому типу, однако, внутри они женские.
У мальчиков с таким диагнозом наблюдается увеличение полового органа и чрезмерная пигментация.
Что касается варильного типа, то она сопровождается изменением интимных органов, но при этом надпочечниковая недостаточность не выражена. Девочки в данном случае являются ложными гермафродитами, так как внешние половые органы несколько увеличены, похожи на мужские. Выражена чрезмерная морщинистость поверхности мошонки, наблюдается пигментация на сосках и животе.
При гипертонической форме наряду со всеми перечисленными симптомами у пациентов наблюдается повышенное АД.
Симптомы
У таких детей с детства развито физическое тело, они преуспевают в росте, по сравнению со сверстниками. Но так происходит не долго. До десяти лет наблюдается усиленный рост, после чего этот процесс, напротив, замедляется, в результате чего пациенты остаются низкорослыми.
Болезни свойственно и раннее оволосение в области лобка, подмышечных впадинах. Девочки отличаются мускулистостью, у них отсутствуют менструации в период полового созревания, не развиваются молочные железы.
Типичными признаками наличия недуга являются нарушения строения внешних интимных органов и чрезмерная пигментация кожных покровов. Голос у девочек обычно грубый и низкий. Болезнь является одной из характерных причин бесплодия.
Основные симптомы заболевания следующие:
- Аменорея.
- Нарушение менструального цикла.
- Оволосение по мужскому типу.
- Огрубение черт лица.
- Головная боль.
- Повышение артериального давления.
Мужчины также могут быть бесплодными.
Диагностика
Адреногенитальный синдром детей (новорожденных) важно уметь распознавать с первых дней появления на свет. Ведущую роль в постановке диагноза играет неонатальный скрининг, благодаря которому его можно вовремя определить.
Если есть предпосылки подозревать патологию, тогда специалист внимательно осмотрит малыша, проведет оценку симптоматики, полученных данных проведенных тестов, исключит другие вероятные заболевания.
Детям назначаются исследования, позволяющие определить уровень содержания гормонов.
Помимо этого нужна консультация эндокринолога и гинеколога. Педиатр внимательно осматривает ребенка, направляет на ультразвуковое исследование, чтобы определить, в каком состоянии находятся внутренние органы.
Лечение
Изначально имеет смысл провести заместительную терапию гормональными препаратами. Представительницам слабого пола обычно необходима пластическая операция по коррекции половых органов.
Особое место в лечении следует уделить психотерапии, особенно, когда имеет место смена пола.
Пациенты с данным диагнозом находятся под наблюдением на учете в медицинском учреждении. Гормональное лечение подбирается только квалифицированным специалистом, со временем вносятся правки.
В качестве профилактики этой патологии у потомства, семейной паре необходимо пройти консультацию генетика и следовать его рекомендациям.
Беременность с данным диагнозом
Серьезным поводом для возникновения проблем с вынашиванием может стать адреногенитальный синдром. Без проведения должной терапии забеременеть крайне сложно, и если лечение было начато вовремя, фертильность, как правило, удается возобновить.
Пациентка должна систематически получать гормонотерапию. Лишь при эффективном лечении может полноценно сформироваться физическое развитие малыша.