Содержание:
Причины амавротической идиотии
Эта патология связана с дефектом генетического кода. Причины болезни Тея-Сакса кроются в пониженной выработке одного из звена ферментативного каскада — гексозаминидазы А. Он участвует в синтезе, преобразовании веществ, необходимых для полноценного выполнения всех функций клетками мозга. Вследствие его недостачи нарушаются вышеперечисленные процессы, наблюдается накопление липидов и ганглиозидов в нервных клетках, в результате чего согласованная работа структур ЦНС не представляется возможной.
Тип наследования болезни Тея-Сакса — аутосомно-рецесивный. Для развития патологических изменений обязательно наличие двух дефектов гена в 15 паре хромосом.
Симптомы GM2 ганглиозидоза
Так как данная патология связана с генными мутациями, передающимися по наследству, первые её проявления начинаются в раннем детском периоде. В зависимости от возраста ребенка, симптомы болезни Тея-Сакса будут выглядеть следующим образом:
- от трех до шести месяцев: пониженная реакция на окружающие предметы, трудность при фокусировании взгляда;
- от шести до десяти месяцев: снижение мышечного тонуса, трудности при смене позы, перевороте, сидении, ухудшение зрительных и слуховых функций, увеличение размера головы;
- после десяти месяцев: полня слепота, отсталость в умственном и физическом развитие, нарушение дыхательной функции и процессов глотания.
Классификация амавротической идиотии
Если брать во внимание возраст ребенка, в котором начались первые клинические проявления, то болезнь Тея-Сакса подразделяется на три вида:
- острая инфантильная — возникает чаще всего. Характеризуется появлением симптомов патологии в первые месяца после появления на свет. Быстро прогрессирующая форма — спустя два-три года ребенка ожидает летальный исход;
- поздняя ювенильная форма — редко диагностируемый вид. Отличается тем, что первые признаки патологии дают о себе знать в промежутке между двумя и десятью годами. Вследствие этого человек утрачивает приобретенные ранее навыки, которые необходимы для полноценной жизни: передвижение, речевые и письменные умения. Такие больные умирают до 15 лет;
- хроническая взрослая — практически не встречающаяся форма. Особенностью является возникновение симптомов болезни Тея-Сакса у взрослых 25-30 лет.
Диагностика GM2 ганглиозидоза
Постановка диагноза начинается с общего осмотра больного, сбора его жалоб, анамнеза жизни в случае с ребенком, эту информацию получают от родителей. Для того, чтобы подтвердить патологию, необходимы дополнительные методы диагностики болезни Тея-Сакса — это:
- офтальмоскопия — исследования структур глазного яблока, при данной патологии отмечается красное пятно на сетчатке, что является ничем иным, как скоплением ганглиозидов;
- определение биохимических показателей крови — в крови может определяться повышенный уровень липидов;
- микроскопия нервных клеток — при исследовании заметно набухание и увеличение в размерах нейронов, накопление в них избыточного количества ганглиозидов;
- генетические исследования — определение дефектов в генетическом коде человека.
Лечение заболевания
Эффективной терапии амавротической идиотии не найдено. Несмотря на все попытки докторов отсрочить летальный исход, прогрессивное течение заболевания увеличивает количество смертей у детей с болезнью Тея-Сакса в возрасте до пяти лет.
Лечение болезни Тея-Сакса основано на паллиативной помощи — она необходима для облегчения симптоматики патологии и улучшения качества жизни пациента. В случае с данным недугом, применяют такие меры:
- зондовое питание так как дети утрачивают рефлексы глотания;
- антибактериальная терапия для предупреждения присоединения патогенной микрофлоры;
- противовирусные препараты в качестве профилактики возникновения вирусных заболеваний;
- иммуностимулирующие медикаменты используются для повышения механизмов иммунной защиты.
Профилактика амавротической идиотии
Предупреждение возникновения заболевания возможно благодаря проведению генетических тестов. Профилактика болезни Тея-Сакса проводится такими способами:
- пренатальная диагностика;
- предимплантационное генетическое обследование;
- амниоцентез.
Перед тем, как планировать будущую беременность, партнерам рекомендуется пройти обследования в центре планирования семьи. Если при генетическом обследовании у обоих родителей обнаружены генетические дефекты в 15 паре хромосом, им рекомендуется отказаться от рождения ребёнка.
Также в период беременности женщинам назначается ряд процедур, которые направлены на определение структуры генетического кода будущего ребенка.