Буллезный эпидермолиз

Причины возникновения буллезного эпидермолиза

Этиологическим фактором различных видов заболевания являются мутационные дефекты на уровне генетического кода. Патология может передаваться как по доминантному, так и по рецессивному типу — это зависит от конкретной нозологии. К примеру, дистрофическая форма буллезного эпидермолиза имеет оба пути передачи.

Вследствие мутаций возникают нарушения со стороны иммунных комплексов организма, а именно — ферментативных веществ и белков. При малейшей травматизация кожи начинают выделяться ферменты, которые направляют свое деструктивное действие на различные типы клеточных белков, провоцируя их цитолиз, патологические изменения со стороны эпидермиса и появление симптоматики.

Классификация и виды буллезного эпидермолиза

Попытки подразделить данное заболевание на типы продолжается не первый год, однако, до конца эта задача не выполнена. В современной медицине пользуются следующей классификацией, которая включает в себя четыре вида патологии, а именно:

• простая форма — представлена двенадцатью подтипами недуга. Могут передаваться как аутосомно, так и доминантно. Поражение касается белков эпидермального шара, поэтому пузыри возникают внутри или под данным слоем кожных покровов;
• пограничный тип — включает в себя две формы. Встречаемость данного вида патологии немного ниже, чем предыдущего типа, однако, заболевание опасно высокой вероятностью летального исхода. Патологические изменения касаются протеинов белой пластинки;
• дистрофический буллезный эпидермолиз — имеет вид двух основных форм — одна из них передается по доминантному типу наследования и характеризуется более высокой встречаемостью, вторая — по рецессивному. При этом задействованы белки сосочкового слоя дермы — их поражение провоцирует не только возникновение пузырей и эрозивных элементов, но и грубых рубцов и шрамов, может привести к поражению слизистых оболочек, суставным контрактуров;
• синдром Киндлера — это смешанная форма, которая минимально исследована. Особенностью является деструктивные изменения структур белка, которые расположены в эпидермисе, светлой пластинке и дерме, процессы происходят одновременно.

Симптомы буллезного эпидермолиза

Клиническая картина представлена типичными признаками, перечисленными выше, однако, при различных типах патологии определяется разная локализация, период существования, последствия. К примеру, могут встречаться такие варианты:

• пограничный тип — определяется ломкость кожи, большое количество эрозивных элементов, зачастую расположенных симметрично, на лице и спине. Патология сопровождается гипопластическими изменениями зубной эмали, развитием кариозного поражения. Буллезный эпидермолиз у взрослых может осложняться контрактурами суставов, нарушениями со стороны почек и отсутствием роста ногтевых пластин;
• простая форма недуга — пузыри возникают только на руках и стопах;
• буллезный эпидермолиз дистрофической формы — склонность к большой площади поражения, распространенности процесса по всему телу. Вследствие данного типа заболевания после поверхностных повреждений кожных покровов и пузырей остаются визуально заметные шрамы и измененная рубцовая ткань. При доминантном типе унаследования эти процессы склонны к медленному прогрессирования и отличаются доброкачественностью. При выявлении рецессивной формы речь идёт об обратном — болезнь сопровождается появлением псевдосиндактилий, шрамы имеют более выраженный вид, пациенты зачастую отмечают потерю ногтевых пластин. Со временем в месте расположения эрозии может развиться плоскоклеточный рак. Эта нозология очень трудно поддается лечению.

Диагностика буллезного эпидермолиза

Постановка клинического диагноза основана на опросе больного, сборе анамнестических данных — особое внимание уделяют наследственности, наличию подобного недуга у близких родственников, а также объективном осмотре. На последнем этапе врач может провести диагностический тест, проведя по поверхности кожи — резкое появление пузырей и эрозивных элементов подтверждает наличие данного заболевания.

В список дополнительных лабораторно-инструментальных методов обследования входят такие назначения, как:

• молекулярно-генетические тесты — при исследовании генетического кода могут быть найдены мутации в определенных локусах хромосом;
• иммунногистологические анализы — применяются моноклональные и поликлональные антитела, которые соответствуют определенным типам белков, они помогают выяснить уровень активных протеиновых фракций в различных слоях кожи. Если их количество резко снижено, можно думать о недостаточной их выработке, либо ускоренной деструкции.

Лечение буллезного эпидермолиза

Терапевтические мероприятия имеют неспецифическое направление — их главная задача состоит в предупреждении осложнений и снятии симптоматики заболевания. С этой целью могут быть приняты следующие меры со стороны лечащего врача:

• назначение преднизолона при обширной площади поражения тела;
• проведение вскрытия пузырьков в обеззараживающих от патогенной микрофлоры условиях, после чего рану обрабатывают антисептическими средствами и накладывают гелиомициновую мазь при буллезном эпидермолизе;
• введение противошоковых препаратов и проведение антибактериальной терапии — при возникновении осложненными состояний.

Также важным пунктом поддерживающей терапии является соблюдение диеты при буллезном эпидермолизе. Пациент должен рационально и разнообразно питаться, употреблять достаточное количество белков, жиров, углеводов, а также витаминов, минералов, электролитов и других полезных веществ. Рекомендуют включить в свой рацион блюда не слишком высокой и не чрезмерно низкой температуры, в протестом или полужидком виде.

На данный момент данная патология является неизлечимой. Делаются первые шаги для того, чтобы внедрить в качестве одного из терапевтических направлений пересадку кожи при буллезном эпидермолизе. Ученые на протяжении многих лет разрабатывают способы специфического лечения, в которые входят применение стволовых клеток, прерывание патологических изменений на генном уровне или белковом. Однако, они до сих пор находятся на экспериментальном уровне.

Буллезный эпидермолиз у детей

Данное заболевание может встречаться и в детском возрасте. Причины его возникновения также встречаются мутаций на уровне ДНК. Особенностью течения буллезного эпидермолиза у новорожденных детей — большая площадь поражения. У этой возрастной категории высокий уровень смертности — к примеру, при простой форме недуга пузырьки могут смениться на гиперкератоз, нарушения пигментации кожных покровов, к которым зачастую присоединяется вторичная патогенная микрофлора, провоцирующая поражение слизистых. Также опасен генерализованный  пограничный тип болезни бабочки. Диагностика и лечение заболевания ничем не отличается от таковой у взрослого населения.

Прогноз и продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе

При выявлении данного недуга пациент автоматически зачисляется в группу риска по вероятности развития осложнений, в перечень которых входят такие состояния:

• присоединение болезнетворных микроорганизмов бактериальной, вирусной или грибковой природы;
• шок;
• септическое поражение всего организма;
• обезвоживание.

Чем больше площадь поражения кожных покровов, тем неблагоприятное прогноз пациента в плане осложнений.

Продолжительность жизни пациента напрямую зависит от формы патологии, площади поражения, наличия структурных и функциональных нарушение со стороны других органов и систем. Большинство людей с простой формой болезни, буллезным эпидермолизом дистрофического типа, передающимся доминантно, смешанным видом проживают нормальную жизнь.

При пограничной форме недуга с генерализованным поражением кожных покровов, вероятностью возникновения онкопатологии, а также при наличие неблагоприятных последствий люди зачастую кончают летальным исходом за короткий промежуток времени.