Содержание:
Причины возникновения
В механизме развития недуга лежит генетический фактор. Происходит блокирование выработки фермента, ответственного за трансформацию аминокислоты в тирозин в печеночных клетках. В процессе мутации численность фермента существенно понижается, что способствует накоплению аминокислоты и продуктов распада.
Всерьез поражаются нервные импульсы, спадает формирование нейромедиаторов. Это все совместно с интоксикацией приводит к олигофрении, которая служит главным клиническим симптомом недуга.
Тип наследования аутосомно-рецессивный. Не зависит от половой принадлежности, наследуется как рецессивный признак. Все остальные ситуации обусловлены генетическими нарушениями и напрямую зависят от количества других компонентов. Клинические признаки у них идентичны, однако они не лечатся корректировкой питания. Данные версии причисляют к атипичному течению недуга.
Симптомы и признаки
Внешне малыш с таким диагнозом появляется на свет полностью здоровым. По мере того как происходит накапливание белка, начинают давать о себе знать первые клинические симптомы: апатия, чрезмерная тревожность, изменения мышечного тонуса. Как правило, возникают проблемы с набором массы тела.
Примерно по достижению полугода становится явной умственная отсталость. Определяется это по отсутствию здоровой реакции, когда перед глазами ребенку водят разными предметами, и он за ними не следит. Малыш не идентифицирует людей, не узнает в них своих родных. Помимо этого страдает речевое развитие. Словарный запас очень скудный и если не будет поставлен верно диагноз, тогда примерно к 4 годам отклонения достигнут уровня идиотизма. К сожалению, при запоздалом определении недуга помочь таким пациентам весьма сложно.
Такие детки отстают от здоровых сверстников практически во всем. Они очень поздно начинают держать голову, сидеть, ходить и т.д. Нередко голова у таких больных отличается маленькими размерами. Случаются также и проблемы с тонусом мышц, судорожные состояния.
У некоторых пациентов отмечаются подергивания частей тела. Движения таких больных обычно не последовательны и резки.
Помимо целого перечня психических изменений могут также наблюдаться такие клинические проявления:
- зловонный запах тела;
- раздражения кожи в виде дерматитов;
- запоздалое прорезывание зубов;
- проблемы с пигментацией, возникающие на фоне отсутствия меланина. Такие больные отличаются чрезмерной восприимчивостью к ультрафиолету;
- вегетативные нарушения: снижение показателей кровяного давления, гипергидроз, запоры;
- пороки сердца врожденного характера.
Также наблюдается слабость мышц, увеличение тонуса, слюнотечение и лихорадка. У взрослых данное заболевание выражено судорожными состояниями, возникновением проблем с равновесием, тремором конечностей, ухудшением концентрации внимания, депрессивными расстройствами.
Диагностика
Фенилкетонурия у детей определяется сразу после того, как ребенок появился на свет. С этой целью у младенцев берут кровь для исследования. Если в силу каких-либо причин в родильном доме не был выполнен анализ, родные обязаны его обязательно выполнить сами. При условии своевременного обнаружения недуга он удачно поддается лечению.
Определяют наличие фенилкетонов в крови либо же в моче взрослых пациентов, когда имеется соответствующая клиника.
Основные диагностические мероприятия:
- тест Гатри.
- пробу Феллинга.
- МРТ головного мозга.
- КТ.
- УЗИ почек.
Тест на толерантность к аминокислоте предполагает распитие 10 граммов раствора, затем через какой-то промежуток времени устанавливается число возникшего тирозина.
Лечение
Раннее определение диагноза позволяет полностью избавиться от недуга. В итоге ребенок вырастает здоровым и полноценным членом общества. Недуг способен прогрессировать и приводить к непоправимым последствиям с возрастом, постоянно накапливать токсины и выводить их из организма в минимальном объеме.
Основополагающей методикой лечения выступает диета при фенилкетонурии.Пища должна исключать белковые продукты питания.
В терапии применяются иностранные и отечественные продукты. Есть различные смеси для кормления грудничков. Они содержат все компоненты, которые необходимы малышу, но в них отсутствует фенилаланин.
Рекомендуется употреблять в пищу сливочные и растительные масла. Очень полезны овощи и фрукты.
Больные должны наблюдаться в течение жизни у специалистов. Сначала проводится еженедельный контроль, затем ежемесячный, после чего состояние контролируется только раз в квартал.
Осложнения
Нередко результатом патологии становится появление припадков эпилепсии и судорожных состояний. Они обычно появляются на втором году жизни и не поддаются терапии. Могут быть церебральные расстройства и нарушения работы печени.
Профилактика
Нужны консультации генетика тем парам, которые являются друг другу кровными родственниками, имеющим детей с таким диагнозом.
Исход заболевания напрямую зависит от того, как рано были предприняты меры по лечению.