Причины (этиология)
Галектоземия является врожденной болезнью, которая выражена нарушением синтеза галактозы, — одного из главных составляющих молока. Это вещество оказывает мощное токсическое воздействие на организм, что приводит к возникновению всяческих аномалий.
Но недуг угрожает не только этим. Организму нужна глюкоза, которую получают за счет распада галактозы, что оказывает разрушающее воздействие на клетки мозга и сердце.
Галактоземия у новорожденных заметна уже сразу после рождения. Об этом говорят проявления заболевания, а также показывают результаты исследований. Анализ крови обычно берут на 3-й день жизни ребенка. По нему и определяют фермент, который отвечает за расщепление галактозы.
По каким причинам возникает данное заболевание, науке по сей день не ясно. Известно лишь одно, что это генетическое заболевание, которое наследуется от родителей по аутосомно-рецессивному типу наследования. Но бывает также, что болезнь наследуется от абсолютно здоровых родителей, однако в реальности такое случается очень редко.
Различают классический тип и вариант Дюарте. По интенсивности классифицируют легкую, среднюю и тяжелую формы.
Симптомы
Узнать симптомы у новорожденных, можно лишь внимательно понаблюдав за малышом. Взрослых должны насторожить такие сигналы:
- регулярное расстройство стула;
- тошнота и рвота после принятия пищи;
- помутнение глаз;
- ослабление мышечного тонуса;
- увеличение внутренних органов;
- мышечные судороги;
- желтушность;
- припухлость;
- накопление жидкости в брюшине;
- капризность у ребенка.
Диагностика
Поставить точный диагноз можно с помощью целого ряда мероприятий. Первым делом необходимо взять кровь для анализа на кариотип. Полученный материал необходимо досконально изучить, применяя специальные полосы. Название данной манипуляции неонатальный скрининг.
Также у ребенка обязательно берут кал и мочу для анализа на галактоземию в целях выявления нерасщепленной галактозы. Доктора отмечают состояние младенца и в случае выявления перечисленных клинических признаков нужно окончательно убедиться в достоверности данной процедуры. Кроме этого дополнительным симптомом, который косвенным образом говорит о наличии проблемы, выступает низкий уровень глюкозы в крови.
Немного позднее нужно пройти инструментальные методики диагностики, сделать ультразвуковую диагностику органов брюшной полости.
Лечение
Результат терапии будет напрямую зависеть от сроков обнаружения. Именно потому малейшие симптомы, говорящие о наличии патологии, следует срочно озвучить на приеме у доктора. В итоге будет назначено коррекционное лечение, предприняты меры по сохранению умственных способностей ребенка. К сожалению, болезнь полностью вылечить невозможно, так как на ее развитие оказывает влияние генетический фактор.
Что необходимо предпринять? Важно определить течение патологии. Болезнь может проходить в легкой форме, средней степени и тяжелой форме. Первый и второй случай требует корректировки самочувствия специальным питанием.
Нужно будет регулярно проводить корректировку рациона, чтобы ребенок в полной мере получил все необходимые ему полезные вещества. Придется ограничить ребенка от многих вредных продуктов, таких как, колбасы, копчености, выпечка, маргарин и т.д.
Естественно, таким способом нельзя решить проблему, но поддержать состояние малыша, вполне. В тяжелых ситуациях врачи могут дополнительно назначить витамины, гепатопротекторы, седативные средства.
Не стоит игнорировать советы доктора, так как они могут привести к очень серьезным осложнениям. Вначале будут отмечаться нервозность, судорожные состояния, стихание интеллектуальных способностей. Однако это отнюдь не самое страшное, что может быть.
Осложнения
Не стоит пускать ситуацию на самотек. Отсутствие лечения грозит серьезной опасностью. В дальнейшем у малыша могут проявиться такие осложнения, как цирроз печени, снижение интеллектуальных способностей, проблемы с психикой и органами желудочно-кишечного тракта.
Все эти особенности могут повлечь за собой возникновение других серьезных патологий, так как остальные органы попросту не смогут полноценно работать. Отсутствие должного лечения просто повлечет за собой смертельный исход.
Профилактика
Из-за генетических особенностей механизма появления заболевания каких-то специфических мер по его предотвращению не разработано. Однако что-то предпринять все же можно, а именно:
- посоветоваться со специалистом на стадии планирования зачатия, чтобы просчитать риски рождения больного малыша;
- вовремя обследовать младенца на предмет наличия болезни в случае, если она была выявлена у взрослых. Во многих ситуациях недуг может не давать о себе знать вплоть до двух или трехлетнего возраста.
Это заболевание не так страшно, как кажется. С ним можно полноценно жить и наслаждаться жизнью. Образ ее скорее обычный, но с добавлением постоянных обследований и консультаций у докторов.