Генетические заболевания

Наследственнные заболевания — это патологии, которые возникают на фоне мутаций генов и хромосом. Список патологий с генетическим механизмом передачи очень велик: около 6 тысяч. Есть болезни, которым свойственна определенная географическая локализация, а есть те, что диагностируются с одинаковой частотой по всему земному шару.

Галактоземия

Галактоземия — это патология, которая встречается очень редко. Такой диагноз способен повлечь за собой массу хлопот и неприятностей. Все эти проблемы будут сопровождать больного всю жизнь и способны привести к инвалидизации, и даже смерти. Потому о данном недуге нужно знать всем парам, которые собираются заводить потомство.

Дальтонизм

Дальтонизм — это заболевание, которое выражено в нарушении зрения, которое дает о себе знать неспособностью дифференцировать некоторые оттенки цветов. Как правило, оно передается по наследству. Но также есть и приобретенные разновидности дальтонизма. Своему названию недуг обязан Джону Дальтону, который впервые его описал.

Муковисцидоз

Муковисцидоз — это патология генетического характера, при которой происходит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Болезнь сопровождается возникновением проблем с выделительной функцией желез. Поражение распространяется первым делом на систему пищеварения и органы дыхания. Исход недуга крайне неблагоприятный, клиника очень тяжелая.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — это заболевание, которое развивается на фоне поражения гена, ответственного за выработку жизненно важных ферментов. Этот процесс сопровождается проблемами работоспособности целых систем организма. Существует риск возникновения некоторых пороков в формировании кожного покрова, органов зрения, нервной системы. Болезнь реклингхаузена представляет собой обширное поражение кожи.

Синдром клайнфельтера

Синдром клайнфельтера — это патологическое состояние, при котором у представителей сильного пола присутствует одна лишняя Х хромосома, на фоне чего происходит нарушение полового созревания. Первый раз миру стало известно о данной болезни еще в 1942 году. Сегодня это одна из самых часто диагностируемых аномалий. К сожалению, сразу после рождения ребенка нельзя поставить диагноз, так как у младенца нет никаких клинических проявлений.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика — это редкая патология, главным проявлением которой у детей зачастую исходит специфический плач младенца, который очень похож на мяуканье животного. Так происходит из-за недоразвитости гортани, хрящей и надгортанника. Помимо этого недуг приводит к умственным отклонениям, также дети отстают от сверстников и в физическом плане.

Синдром марфана

Синдром марфана — это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Недуг распространяется на сердечнососудистую и опорно-двигательную систему и глаза. Практически все заболевания, которые относятся к данной группе патологий, приводят к инвалидизации. Многие знаменитые люди страдали этим недугом, в том числе модели и президент США.

Синдром Патау

Синдром Патау является генетическим заболеванием, которое выражено образованием в клетках лишней 13-й хромосомы. Синдром Патау и синдром эдвардса находятся в одном ряду по популярности. Тем не менее, диагностируется реже, сопровождается огромным перечнем внешних и внутренних дефектов и заболеваний. По какой причине происходит мутация, ученые точно пока не знают.

Синдром эдвардса

Синдром эдвардса — это самое популярное генетическое заболевание после болезни Дауна. Исход недуга крайне неблагоприятен и выражен тяжелой олигофренией либо заканчивается ранней смертью. Потому так важно своевременно диагностировать имеющиеся нарушения и склонность к ним, чтобы предпринять правильные меры.

Талассемия

Талассемия — это целая совокупность патологий генетического характера, которая выражена расстройствами синтеза гемоглобина. Среди причин подобного явления различают наследственность, спровоцированную генетическими сбоями. Развитие болезни гарантировано, если оба родителя страдают этим недугом.

Наследственнные заболевания

Генетические и врожденные болезни — две разные группы патологических состояний. Первая категория может быть вызвана также и экзогенными факторами. Далеко не все эти болезни дают о себе знать после появления ребенка на свет. Некоторые из них способны проявиться только через сорок лет жизни.

Учитывая соотношение причин, которые повлияли на развитие недуга, применяется классификация наследственных болезнейпо трем группам: перваяпредставляет собой болезни, независящие от воздействия внешних факторовэтиологии. Это генные болезни и хромосомные заболевания. Например, болезнь Дауна и т.д.Ко второй категории причисляют мультифакториальные. На их развитие влияют средовые и генетические аспекты: сахарный диабет и др. Третья группа связана исключительно с вредными либо негативными факторами, наличие в анамнезе наследственной склонности не будет играть абсолютно никакой роли.Примеры: ожоги, травматические поражения, инфекции. Однако на динамику течения недуга будут оказывать воздействие именно генетические предпосылки.

Различают виды наследственных заболеваний по симптоматике и области поражения. Данныйсписок включает в себя наследственные психические заболевания, системы пищеварения, а также эндокринной, сердечнососудистой, дыхательной систем, кожные болезни, наследственные заболевания печени и т.д.

Болезни передающиеся по наследствумогут диагностироваться сразу по факту рождения, либо проявиться в будущем. Среди них есть крайне неблагоприятные, приводящие к летальному исходу, а также те, что не ухудшают качество жизни. Самые опасные заканчиваются смертью при рождении либо выкидышем при вынашивании.

Возможности современной пренатальной диагностики позволяют определить наличие недуга уже на раннем этапе развития. Для этого делают УЗИ и биохимическое исследование. Процедуры показаны всем женщинам, находящимся в положении. В тяжелых случаях назначают прерывание беременности.

Генетические заболевания у детей определяют еще при появлении на свет. Всех младенцев обследуют на предмет наследственных болезней.

Лечение не дает стопроцентного выздоровления. Однако во многих случаях удается улучшить качество жизни и увеличить ее длительность. Используется заместительная терапия, применяется огромный спектр медикаментозных препаратов, физиотерапевтических мероприятий, реабилитационных действий: массаж, лечебная гимнастика и прочее. Большинство пациентов с самого рождения нуждаются в помощи педагогов и логопедов.

Оперативное вмешательство при генетических заболеванияхпредставляет собой устранение пороков развития, из-за которых невозможно полноценное функционирование организма. Активно осуществляются эксперименты генного лечения. На практике, к сожалению, пока не применяется.

Главным направлением профилактики выступает проведение генетических анализов (тестов). Квалифицированные специалистыконсультируют будущих родителей перед зачатием, делают прогнозы о потомстве с возможностью развития нарушений, оказывают компетентную помощь в правильном принятии решений.