Причины карликовости и виды
Состояние может иметь врожденный либо же приобретенный характер. С учетом причин недуга различают такие виды карликовости:
- нехватка соматотропного гормона, первичная карликовость;
- дефицит биологически активных веществ, который наблюдается наряду с недостаточностью соматотропного гормона, гипоталамический вид;
- пропорциональная карликовость, при которой все части тела являются уменьшенными;
- ахондропластическая карликовость, когдав рецепторах зародыша происходят изменения клеток соединительной ткани;
- примордиальная карликовость является первичным типом недуга, то есть развивается в процессе зачатия.
Недуг может быть вызван нарушением работы желез эндокринной секреции, может возникнуть на фоне хронических расстройств обмена, инфекционных патологий.
Ученые доказали влияние генетического аспекта на развитие данной болезни. У большинства пациентов наблюдается нарушение работы ЦНС, что возникает на этапе вынашивания плода или в раннем детстве. Это такие болезни, как полное отсутствие гипофиза, кисты, атрофии, различные типы травматических поражений. Очень важен фактор инфекционного и токсического воздействия.
Симптомы
Гипофизарная карликовость может быть выражена абсолютно разными симптомами, выраженными определенными отклонениями.
Клиника, как правило, показывает наличие проблем у ребенка с функционированием эндокринной системы. Возникновение проблем с гипоталамусом и гипофизом провоцируют нарушение работы внутренних органов.
Общая клиническая картина выглядит следующим образом:
- Низкий рост.
- Сухость кожи.
- Бледность кожи.
- Желтый цвет кожи.
- Выпадение волос (Облысение, алопеция).
- Малый половой член.
- Аменорея (Отсутствие менструации).
Гипофизарный нанизм у детей обычно выражен не сразу. Дети младенцы и груднички ничем не отличаются от своих ровесников. Проявления становятся очевидными, когда ребенок достигает трехлетнего возраста, тогда малыш уже начинает отставать в росте. Однако пропорции тела все еще нормальные.
Выявить патологию с самого детства можно по таким косвенным симптомам:
- лоб ребенка выступает вперед;
- лицо круглое и маленькое;
- нос приплюснутый;
- мускулатура развита очень слабо;
- кожные покровы тонкие, сухие, бледные;
- жировая составляющая массы тела откладывается у таких детей неравномерно.
Одним из типичных симптомов данного заболевания выступает бесплодие. Также имеют место быть различные нарушения работы внутренних органов и систем.
Кроме всего прочего может наблюдаться недостаточность работы щитовидной железы. На фоне этого наблюдается умственная отсталость, отечность, ломкость волос. Задержки роста пропорциональны, пациенты отстают в половом созревании.
Замедляется процесс окостенения и роста зубов, развивается гипотония, часто наблюдается плохое зрение, сердечные патологии.
Диагностика
Поставить верный диагноз не сложно. Для этого задействуются меры комплексного обследования и анализы на карликовость:
- Общий анализ мочи и крови.
- Биохимия.
- Определение соматотропного и тиреотропного гормонов.
- Анализ на Лютеинезирующий гормон (ЛГ).
- КТ турецкого седла.
- Рентгенография черепа.
- МРТ и КТ головного мозга.
Чтобы поставить диагноз ребенку, требуется больше усилий. Для этого нужно время, до одного года. Малыш находится под систематическим присмотром, ему назначают общеукрепляющую терапию.
Затем лечащий доктор устанавливает причину низкорослости и назначает лечение.
Лечение карликовости
Проводить терапию следует курсами с использованием соматотропина. Принимают этот препарат в утреннее время суток. Также назначаются половые гормоны, анаболитические стероиды, витамины и другие средства.
Идеальным возрастом для начала гормонального лечения является 5-7 лет. При отсутствии положительной динамики, принимать препараты придется пожизненно.
Лечение даст хорошие результаты только в том случае, если будет верно установлена причина недуга.
Если причина заболевания кроется в наследственности, тогда своевременное лечение замедлит развитие недуга. В случае поражения гипофиза, таким пациентам дают инвалидность.
Прогноз
При генетических формах болезни исход позитивный. Заместительная гормональная терапия позволяет пациентам догнать своих сверстников в росте и развитии. При игнорировании симптомов заболевания пациенты остаются низкорослыми и недоразвитыми. Пациенты с таким диагнозом должны систематически находиться на учете в медицинском учреждении и приходить к эндокринологу раз в квартал.