Хорея Гентингтона

Этиология хореи Гентингтона

Тип наследования синдрома Гентингтона — аутосомно-доминантный. Однако, проявлении болезни зачастую начинается в старшем возрасте у молодых людей от 20 до 50 лет, количество пациентов, у которых диагностирована ювенильная формы заболевания не превышает 5%.

Причиной развития болезни считают патологическое изменение аминокислотного состава в структуре 4 пары хромосом, а именно увеличение количество повторяющихся геномов CAG, входящий в состав цепи ДНК. Вследствие дефекта геномной структуры, органы и системы не могут согласованно и полноценно функционировать. Патологическое изменение строения белков ДНК приводит к запрограммированной организмом гибели клеток. Отмечается атрофия и деструкция нервных клеток.

Классификация заболевания

Учитывая разные клинические проявления недуга, выделяют три формы синдрома Гентингтона:

• классическая — преобладают хореические гиперкинезы;
• акинетико-ригидная — непроизвольные сокращения мышц выражены слабо, отмечается их гипертонус;
• психическая — на первый план выходят расстройства памяти, внимательности, неконтролируемые вспышки эмоций;

Симптомы хореи Гентингтона

В зависимости от возраста пациента, течения заболевания, клиническая картина может иметь разные проявления. На начальных стадиях люди могут не придавать большого внимания изменениях, считая, что их причиной есть физическая или психологическая утомленность.

Ведущим симптомом недуга являются гиперкинезы непроизвольные сокращения мышц вследствие патологических изменений в ЦНС. Также к признакам недуга относят:

• нарушение мимики, гримасы;
• танцевальные движения во время ходьбы;
• необоснованные сгибание, поднимание, опускание верхних и нижних конечностей;
• непроизвольные приседания;
• неестественное расставление ног;
• снижение памяти;
• произношение непонятных звуков — свист, хрюканье, причмокивание губ;
• не распознавание родных, знакомых;
• забывчивость;
• неконтролируемые эмоциональные вспышки;
• раздражительность;
• депрессивное состояние;
• снижение интеллекта;
• слуховые и звуковые галлюцинации

При дальнейшем прогрессировании недуга у человека проявляется невнятная речь, невозможность проговорить полноценное предложение, нарушение простых движений, из-за чего больной не может ухаживать за собой самостоятельно. Также может появиться расстройство процессов глотания.

Диагностика хореи Гентингтона

Для подтверждения диагноза необходимо назначения ряда диагностических процедур, в их число входит:

• КТ и МРТ при хореи Хантингтона — позволяют провести послойное исследование структур головного мозга, выявить патологические изменения в участках, которые координируют работу мышечной мускулатуры.
• Молекулярно-генетические исследования — наиболее информативный метод. По результатам ПЦР определяется структурный состав генетической информации человека. Наличие дефектов в коротком плече 4 хромосомы является основным маркером развития заболевания.
• Электроэнцефалография — метод исследования электрической проводимости разных участков ЦНС.

Также необходимо тщательное обследование неврологического статуса пациента наличие физиологических и патологических рефлексов, памяти, внимательности, речи.

Лечение хореи Гентингтона

Современные терапевтические методики не позволяют излечить генетические нарушения при данном заболевании. Средства для лечения хореи Хантингтона направлены на устранение симптоматики и облегчение жизни больным. Назначаемые препараты включают в себя:

• допаминовые антагонисты для снижения хореических гиперкинезов;
• транквилизаторы;
• нейролептики — чтобы уменьшить интенсивность и количество непроизвольных мышечных сокращений и улучшить психические функции;
• нейротрофики;
• антидепрессанты;
• противосудорожные;
• витаминотерапия;
• медикаменты для остановки прогрессирования деменции.

Попытки хирургического лечения оказались безуспешными.

Осложнения и профилактика хореи Гентингтона

Прогрессирующие нарушения ЦНС, мышечной системы приводят к нежелательным последствиям — это:

• воспаление легких;
• сердечная недостаточность;
• присоединение вторичной патогенной микрофлоры;
• психоэмоциональное истощение.

Зачастую летальный исход больных спровоцирован осложнениями хореи Хантингтона. Поэтому прогноз недуга неблагоприятный. После постановки диагноза люди живут десять-пятнадцать лет и умирают в возрасте 45-55 лет.

Так как со временем больной не может обслуживать себя сам и за ним нужен уход, по решению специальной комиссии, человеку приписывается группа по инвалидности.

Специфических мер профилактики патологии нет. Парам, которые планируют будущую беременность, назначают детальное генетическое обследование для предупреждения хореи Гентингтона у детей. При обнаружении дефектов в генетическом коде им настоятельно не рекомендуется заводить ребенка.