Муковисцидоз

Муковисцидоз — это патология генетического характера, при которой происходит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Болезнь сопровождается возникновением проблем с выделительной функцией желез. Поражение распространяется первым делом на систему пищеварения и органы дыхания. Исход недуга крайне неблагоприятный, клиника очень тяжелая.
муковисцидоз фото

Причины и признаки

Болезнь муковисцидоз характеризуется поражением желез внутренней секреции, соединительной ткани, а также водно-электролитным сбоем. Недуг возникает в результате мутации и нарушения структуры и работы белка МВТР. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Секрет желез становится тягучим, с большой концентрацией белка, вследствие чего он задерживается в организме, протоки увеличиваются и образовываются наросты. На фоне застойных явлений начинают возникать атрофии, серьезные изменения в органах. Ситуация усугубляется развитием гнойных процессов.

Изменения в органах дыхания способствуют присоединению вторичной инфекции. Помимо бронхотического поражения наблюдается также вовлечение в патологический процесс органов ЖКТ, печени и поджелудочной железы.

болезнь муковисцидоз фото

Симптомы

Около 13 % случаев приходится на диагностирование болезни у взрослых.  Многие из пациентов даже не догадываются о своем заболевании. Это связано с тем, что признаки муковисцидоза у детей могут и не давать о себе знать, либо же выражаются незначительными проявлениями. Симптомы у взрослых часто также не отличаются интенсивностью и яркостью, потому узнать о диагнозе можно лишь при исследовании.

Нужно учитывать и то, что недуг может себя абсолютно по-разному вести.

Признаки мковисцидоза:

  • кровохаркание;фото муковисцидоз
  • кровь в стуле;
  • отечность губ, лица, ушных раковин;
  • отек конечностей;
  • кашель;
  • деформация пальцев рук;
  • диарея (Понос);
  • вздутие живота;
  • тошнота.

Особое внимание нужно обратить на симптомы у детей.

Рассмотрим симптомы у новорожденных. Недуг может подавать первые сигналы уже сразу после появления ребенка на свет. Наблюдается закупорка просвета кишечника каловыми массами. Он рвет желчью, наблюдается метеоризм, побледнение кожи, отказывается от кормления.

Муковисцидоз у новорожденных нередко требует проведения хирургического вмешательства.

Довольно часто муковисцидоз у детей проявляется на стадии введения прикорма. На что нужно обратить внимание:

  • экскременты становятся плотными;
  • может быть выпадение прямой кишки;
  • несколько увеличена печень;
  • ребенок сильно отстает в развитии;
  • внешне грудная клетка сильно отличается от нормы;
  • живот надутый;
  • цвет кожи не здоровый;
  • ручки и ножки ребенка худые;
  • беспокоит сильный кашель.

Симптомы недуга могут быть очень разнообразными.

У многих детей наблюдаются кистозный фиброз легких (муковисцидоз легких). Густое содержимое накапливается в протоках, что перекрывает путь для поступления ферментов, в результате нарушается пищеварение.

Вес у детей очень низкий, несмотря на хороший аппетит.

Диагностика

При первых же признаках муковисцидоза необходимо обратиться в медицинское учреждение, где вас направят на такие мероприятия:

  • общий и биохимический анализ крови;
  • анализ мочи;
  • копрограмма;
  • бронхоскопия;
  • спирометрия;
  • рентгенография грудной клетки;
  • потовая проба на муковисцидоз;
  • генетический анализ на муковисцидоз.

Лечение

С учетом степени тяжести течения применяемая терапевтическая тактика может быть разной: амбулаторной или стационарной. Основной задачей является предотвращение осложнений, улучшение самочувствия, но полностью избавиться от недуга с помощью способностей современной медицины пока не удается.

Терапия предполагает комплексный подход.

Легочная форма лечится по такому сценарию:

  • прием антибиотических препаратов для угнетенния болезнетворной фолоры;
  • муколитиков для разжижения мокроты;
  • также назначаются ингаляции;
  • использование глюкокортикостероидов и нестероидных противовоспалительнызх средств.

Хорошие роезультаты дает кинезетерапия, которая выполняется каждый день.

Кишечная форма муковисцидоза предполагает такие лечебные меры:

  • прием ферментов;
  • лечение гепатопротекторами;
  • витаминотерапия.

Больным детям показано особое питание с повышенным содержанием каллорий, а также полезных веществ. Прописывается белковая диета. Жиры можно употреблять совместно с ферментами.

В некотгорых случаях делаются операции по пересадке органов.

При наличии в семейном анамнезе историй заболеваемости кистозным фиброзом, необходимо пройти генетическое исследование перед зачатием.

Прогноз

Муковисцидоз — патология крайне неблагоприятная. Итог зависит от течения, формы и наличия осложнений. Если заболевание дало о себе знать в грудном возрасте, тогда ситуация еще хуже. Самое главное — это своевременность выявления.

Также исход зависит от интенсивности бронхолегочного синдрома. При присоединении инфекции сценарий меняется в худшую сторону. Совсем недавно большая часть детей не доживала и до трех лет. За последние пол века длительность жизни пациентов возросла. Летальность значительно уменшилась.

Анализы на муковисцидоз обеих родителей еще до беременности помогают спрогнозировать будущее потомства. Это позволяет предотвратить появление на свет больного ребенка.

Если же у младенца наблюдаются подозрительные симптомы, нужно не оттягивать визит к специалисту. При вовремя установленном диагнозе можно улучшить качество жизни малыша, продлить жизнь, ввести заболевание в стадию ремиссии.

При обнаружении недуга в утробе матери или сразу после рождения лечением занимается неонатолог. Помимо этого требуется помощь гастроэнтеролога, отоларинголога и прочих докторов узких профилей. Взрослые обязательно консультируютяся у генетика.