Нейрофиброматоз

Причины

Болезнь нейрофиброматоз развивается вследствие мутации гена «нф1» в 17q-хромосоме.

Патология не зависит от половой принадлежности. Около 50 % диагнозов приходится на результат новых мутаций. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Сегодня недугклассифицируется по таким разновидностям:

1. Нейрофиброматоз реклингхаузена наблюдается в 9 случаев из 10.
2. Нейрофиброматоз 2 типа или же комбинированный. Клинически очень похож на первый тип, но при нем не столь ярко выражены кожные проявления. Главным признаком служит возникновение невриномы слухового нерва.
3. Для 3-го типа характерно образование огромного количества нейрофибром.
4. 4 тип также именуется как сегментарный, он распространяется лишь на отдельную часть тела.
5. 5-й вид сопровождается полным отсутствием нейрофибромы, но будет образовываться пигментация.
6. 6-й тип заболевания дает о себе знать клинически на начальном этапе, что выделяет его среди остальных. Диагностируется у лиц, достигших 20-ти летнего возраста, является приобретенным заболеванием.

Фактором развития нейрофиброматоза у детей может послужить нарушение функциональности нервной системы и гормональные процессы.

Симптомы

Начальная стадия болезни сопровождается разрастанием опухолевых образований.  На кожных покровах видны пигментные пятна, в некоторых случаях их можно обнаружить на радужке глаза.

Первым симптомом у детей может выступать возникновение пятен на спине, ногах, в области паха. Могут отмечаться дефекты позвоночного столба. Нередко ставится дисплазия костей.

Нейрофиброматоз 1 типа у детей и у взрослых может быть выражен такими симптомами:

• свыше 6-ти пятнистых образований на коже светло-коричневого оттенка;
• нейрофибромы;
• подмышечные впадины и область паха отличаются другим цветом;
• окраска радужных оболочек глаз;
• появление аномалий в виде дисплазий;
• наличие заболевания в семейном анамнезе.

Нейрофиброматоз 1 типа отличается высоким риском возникновения онкологии. Симптоматика имеет особую последовательность, что всерьез сказывается на диагностике. Явные симптомы недуга могут дать о себе знать только в возрасте пяти-пятнадцати лет.

2 тип заболевания также отличается особыми симптомами:

• невриномы, которые определяются по результатам томографии;
• либо же в семейном анамнезе встречался диагноз нейрофиброматоза;
• нейрофиброма, менингиома.

Косвенные признаки болезни: подозрительные образования на коже, эпилептические приступы, спинальные образования.

Диагностика

Основополагающим фактором исследования служит выявление у пациента образований при осмотре. Подтвердить диагноз можно также при наличии недуга у кого-нибудь из родственников.

Чтобы верно определить диагноз, пациенту могут быть рекомендованы такие мероприятия:

• генетические тесты;
• КТ;
• МРТ;
• аудиометрия;
• рентгенография черепа;
• рентгенография позвоночника.

Если есть генетическая склонность к развитию недуга, пара перед зачатием ребенка должна обязательно проконсультироваться с генетиком.

Лечение

Терапия недуга носит симптоматический характер. Доктор может порекомендовать прием медикаментозных средств для восстановления обменных процессов. Тактика лечения подбирается индивидуально в каждом отдельном случае. При назначении терапии будут учитываться и другие данные, полученные при обследовании специалиста.

Сегодня известны случаи развития недуга, когда патологический процесс приводил к появлению новых тяжелых заболеваний. Потому при ухудшении состояния важно вовремя обратиться за докторской помощью.

Что касается терапии у детей, то основная задача взрослых заключается в выявлении изменений, в особенности, когда о наличии наследственной патологии давно известно. После консультации доктора следят за развитием образований.

Симптоматическое лечение проходят одновременно у нескольких докторов. Оно заключается в:

• восстановлении кровяного давления;
• удалении опухолевых образований;
• корректировке речевых дефектов;
• терапии искривлений позвоночника.

Своевременное выявление недуга поможет значительно улучшить состояние и качество жизни.

Беременность при нейрофиброматозе

Заболевание не влияет на зачатие, однако беременность может осложнить, как течение патологии, так и спровоцировать ее развитие. Есть сведенья о драматических увеличениях нейрофибром в данный период, которые регрессируют после родов. Кроме всего прочего недуг может стать причиной выкидыша либо рождения мертвого ребенка, но данное мнение точно не доказано. Об особых осложнениях во время родов нет информации.

За малышом, который родился от матери с таким диагнозом, требуется надлежащий контроль с самого рождения. Пренатально установить диагноз сегодня не предоставляется возможным.

Профилактика

Не разработано профилактических мер при данном заболевании. Все действия сводятся к походам к генетикам, разумному планированию зачатия, в особенности лиц из группы риска. Что делать: Рожать ребенка или же прервать беременность, решать родителям. Медики рекомендуют делать аборт по медицинским показаниям.

Осложнения

Нейрофиброматоз кожине только может перерасти в злокачественный процесс, но также у пациента может уменьшиться работоспособность, существует великий риск инвалидизации. Часто больные теряют зрение и слух, причем безвозвратно.