Орфанные (редкие) заболевания

Орфанные заболевания — это редкие патологические состояния, совокупность которых насчитывает свыше семи тысяч видов. Диагностируются у малой части социума с частотой примерно 1 случай на 2000. Эти статистические данные очень условны, ведь один недуг может редко встречаться в одной местности, и быть очень популярным в другой. Так, холера часто встречается в Африке, а в европейских странах редко.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром — это расстройство врожденного характера, которое сопровождается нарушением работы в коре надпочечников. Выражается чрезмерным накоплением в мужском организме половых гормонов, андрогенов.

Гипопитуитаризм

Гипопитуитаризм — это расстройство передовой доли гипофиза хронического характера, представляет собой нарушение продукции гормонов. Недуг выражен нехваткой определенных желез внутренней секреции. И другими расстройствами.

Прогерия

Прогерия — это достаточно редкая патология генетического характера, сопровождающаяся необратимыми процессами молниеносного старения. Синдром хатчинсона-гилфорда представляет собой детское заболевание, патология в зрелом возрасте именуется как синдром Вернера.

Ретинобластома

Ретинобластома — это редкое злокачественное заболевание, поражающее органы зрения. Характерна для детей младшей возрастной группы. Ретинобластома у детей из общего числа новообразований составляет всего лишь 3%. Около 40-ка из них имеют наследственный характер.

Саркоидоз легких

Саркоидоз легких — это недуг из категории доброкачественных патологий системного характера. Чаще всего диагностируется у представителей молодого поколения, преимущественно у женщин. Как правило, выявляют поражение органов дыхания. Пик заболеваемости приходится на теплые времена года. Болезнь не заразна и не передается от одного человека к другому.

Синдром вискотта олдрича

Синдром вискотта олдрича — это патология наследственного характера, которая выражена возникновением экземы, проблемами с работой иммунной системы и тромбоцитопенией, что служит благоприятным спусковым механизмом для распространения инфекций.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — это редчайшее заболевание наследственного характера, связанное с нарушением обмена веществ, аминокислот. В результате накапливаются в организме больного токсические вещества, что приводит к тяжелейшему поражению психики и нарушению интеллектуального развития.

Редкие болезни

Считается, что орфанными заболеваниями являются такие болезни, которые спровоцированы генетическими сбоями. Их клиника может проявляться с самого рождения, а может дать о себе знать в сознательном возрасте.

Различают основную классификацию редких болезней: аутоиммунного, токсического и инфекционного характера. Большая часть из этого перечня протекает в хронической форме. Все эти болезни способны всерьез ухудшить качество жизни больного и привести к смерти. Сегодня в цивилизованных странах усиленно изучается патогенез и этиология редких заболеваний. Исследования осложняются очень малым числом больных.

Список 2 редких болезней людей можно интерпретировать как патологии, затрагивающие определенную систему человеческого организма и привести примеры. Так, редкие болезни кожи — это аллергия на воду, аргироз; среди редких болезней печени стоит упомянуть триметиламинурию; ярким примером редких глазных болезней является временная слепота; редкие смертельные болезни — фатальная бессонница и болезнь Куру; редкие болезни сердца: туберозный склероз Бурневилля-Прингла, мукополисахаридоз; редкое заболевание легких: фиброзирующийальвеолит; редкие болезни почек: синдром Гассера и синдром Бартера.

Диагностика патологий «сирот» на сегодняшний день в странах СНГ затруднена. Медицинский персонал попросту не владеет информацией. В развитых государствах функционируют специальные центры, где занимаются статистикой, диагностикой и терапией орфанных недугов. Важную роль играет проведение неонатального скрининга, который позволяет выявить некоторые орфанные (редкие) заболевания у детей. У младенца берут каплю крови из пятки и отправляют на анализ.

К сожалению, в действительности количество лиц в нашей стране с генетическими редкими болезнями больше, чем с диагнозом ВИЧ и онкологией. Далеко не все из них знают свой точный диагноз. Многие лечатся симптоматически, тем самым еще более усугубляя состояние своего здоровья.

Проблематика лечения патологий сегодня особенно актуальна. Медикаменты, выделяемые из бюджета, доступны далеко не всем. Совершеннолетние пациенты, как правило, исключаются из списков больных, которым положено бесплатное лечение. Однако по закону все граждане с редкими диагнозами имеют равные права.

Без специальных препаратов качество жизни пациентов значительно ухудшается. Среднестатистическим гражданам тяжело купить дорогостоящие лекарства. Сложности с лечением на уровне правительства пока решаются, потому многие пациенты обследуются и лечатся за рубежом.

Методы терапии могут быть разными. Иногда достаточно пожизненной диеты, а иногда без лекарств не обойтись. Ежегодно разрабатываются новые препараты и способы терапии. Самым новым методом выступает генетический вид. Это позволяет многим людям поддерживать жизнь и быть полноценными членами общества.