Причины заболевания
Детская прогерия вызвана мутацией гена LMNA. Сразу после появления на свет младенцы ничем не отличаются от остальных детей. Недуг дает о себе знать, когда малышу исполнится полтора-два года. Появляются морщины, увядает тело, вес заметно снижается. Картина отягощается диагнозами, которые характерны больше для стариков.
Кроме этого был отмечен один любопытный момент. Дело в том, что больные дети визуально очень похожи друг на друга. Самой популярной причиной смертельного исхода является атеросклероз. Продолжительность жизни с таким диагнозом живут до 13-ти лет. Однако бывают случаи, когда больные доживают и до 21 года.
Прогерия у взрослых начинает развиваться в подростковом периоде, начиная с 15-ти лет. Характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Недуг серьезно оказывает влияние на длительность жизни. Обычно его продолжительность варьируется в пределах 15-ти и 20-ти лет. Смерть может наступить на фоне инсульта, онкологии, инфаркта. Этиология недуга по сей день неизвестна, исследователи со всего мира пытаются докопаться до истины.
Характер недуга генетический. Это означает, что родители не выступают носителями. Мутации случаются либо в сперматозоиде или же в яйцеклетке до того, как произошло оплодотворение. Даже если в семье уже есть ребенок с данным диагнозом, то риски появления на свет еще одного такого же больного ребенка, очень малы.
Синдромы заболевания могут передаваться наследственно, тем не менее, это не касается классического вида заболевания.
Не имеет значения, какой половой принадлежности и расы больной. Заболеваемость составляет один случай на миллион. Сегодня зафиксировано 42 человека с таким недугом.
Симптомы
Проявляется болезнь спонтанно. Сначала дает о себе знать образованием небольшой пигментации. Масса тела не набирается, ребенок становится ниже своего роста. Наблюдается сухость и шелушение кожи. Голова выглядит непропорциональной с телом из-за своего размера.
В росте такие дети очень низкие, параметры не больше 120 см, масса тела обычно не превышает 20 кг. Заметны изменения опорно-двигательной системы, часто волосы осыпаются, больные лысеют. Мускулатура атрофируется. Все тело скрючивается, выглядит сгорбленным, образуются многочисленные морщины.
Страдает сердце, происходят изменения жирового обмена, возникает атеросклероз. Хрусталик становится мутным, в результате чего снижается острота зрения. Интеллектуально такие люди не отстают от других.
Диагностика
Сегодня существует прекрасная возможность выявить мутации гена либо генетические процессы.
Основные методики диагностики следующие:
- Биохимический анализ крови и мочи.
- Гормональные исследования.
Проводят внимательный осмотр внешне, берут кровь для проведения тестов.
Лечение
Синдром гетчинсона-гилфорда и синдром вернера невозможно предотвратить. Как избавиться от этой болезни, сегодня неизвестно. Однако практикуются методики поддерживающего лечения, которые предполагают систематический уход за больным, коррекцию питания, кардиологическую помощь и физиотерапевтическое лечение.
Исход недуга носит неутешительный характер. Пациенты умирают рано от осложнений, несопоставимых с жизнью.