Содержание:
Причины синдрома Альпорта
Заболевание возникает в результате мутаций в составе гена, кодирующего выработку коллагеновых волокон. Выделяют различные формы генных дефектов:
- делеция — выпадение одного из участков хромосомы;
- сплайсинг — нарушение образования активной мрнк, которая берет участие в переносе генетической информации;
- миссенс — точечная мутация, при которой триплет днк, которому соответствует определенная аминокислота, начинает кодировать другую аминокислотную цепь. Структурные нарушения ведут к функциональным изменениям;
- нонсенс — в состав цепи днк включается стоп-кодон там, где его в норме не должно быть, это приводит к остановке синтеза некоторых белков.
Распространенность синдрома Альпорта ничтожно мала — болеет один человек на пять тысяч населения.
Из-за вышеперечисленных процессов возникают структурные изменения в оболочках, которые в норме содержат в себе фрагменты коллагена, диагностируется их дисфункция. С прогрессированием болезни происходит истончение и расслаивание слоев оболочки, деструктивные изменения.
Симптомы синдрома Альпорта
Клинические признаки развиваются постепенно и выражаются следующим образом:
- стойкое повышение давление;
- выделение с мочой кровяных сгустков и протеиновых фракций;
- появление отеков;
- к глазным проявлениям симптома альпорта относят деформацию хрусталика, патологические изменения сетчатки;
- снижение остроты слуха начинается с плохого восприятия звуков высокой частоты, со временем человек не слышит не только посторонних звуков, но и речи собеседника;
- патологические изменения сетчатки;
- деформация хрусталика;
- ухудшение зрения;
- боль в глазах;
- покраснение конъюнктивы.
Классификация и виды синдрома Альпорта
Передача недуга происходит следующим образом:
- Х-сцепленный доминантный — в большинстве случаев недуг передается именно так. Это значит, что патология почек симптоматически проявляется только у представителей мужского пола так, как у них одна Х-хромосома. Женщины являются лишь носителями мутантного гена, вторая половая хромосома берет на себя все утраченные функции;
- аутосомно-рецесивный — с одинаковой вероятностью могут быть клинические проявления как у мужчин, так и у женщин. Как правило, диагностируют не у всех потомков, а через одно поколение;
- аутосомно-доминантный — проявляется в каждом семейном поколении, независимо от половой принадлежности, данный тип передачи встречается редко.
Диагностика синдрома Альпорта
Важным аспектом на этапе постановки диагноза является выяснение основных жалоб пациента. Одним из основных критерием отягощенная наследственность, то есть наличие данного заболевания у близких родственников. Узкий специалист оценивает внешний вид больного —побледнение кожи, снижение мышечной силы, деформации костных структур лицевого черепа, кистей. Среди анализов при синдроме Альпорта основным является изучение показателей мочи — здесь будет отмечаться протеинурия и выделение эритроцитов, цилиндров.
Чтобы оценить тип передачи, наличие заболевания у родственников, проводят генетико-молекулярные обследования: составление генеалогической карты, молекулярно-биохимические, цитологические методы.
Также проводится микроскопическое обследование взятых при биопсии почек тканевых фрагментов, чтобы изучить морфологию при синдрома Альпорта, — отмечается тонкость шаров оболочки почечных канальцев, зоны ее разрушения. Для выявления сопутствующих патологий органов чувств проводят аудиометрию, офтальмоскопию.
Лечение синдрома Альпорта
Этиологическая терапия отсутствует. Лечение направлено на снятие основной симптоматики и предупреждение дальнейшего прогрессирования болезни. Применяются медикаменты для снижения уровня выделяющегося с мочой белка, а также препараты, которые предотвращают превращение ангиотезина I в II его форму и блокируют активность ангиотензина II. Таким образом, останавливаются патологические процессы, приводящие к склерозирующим изменениям, структурным нарушениям и расстройству кровоснабжения почек.
Если заболевание выявлено на последних стадиях, рекомендуют применять гемодиализ. Оптимальным решением будет пересадка здорового органа.
Осложнения и прогноз синдрома Альпорта
Опасным последствием заболевания является развитие хронической почечной недостаточности. На начальных стадиях недуга, который появляется гематурией без выделения белковых фракций, если не наблюдаются нарушения слуховых и зрительных функций, прогноз благоприятный. При возникновении тяжелых дисфункциональных нарушений может быть назначена инвалидность при синдроме Альпорта.
Специфической профилактики недуга нет. Семьям, в которых предыдущие дети родились с такой патологией или в анамнезе близких родственников есть упоминание о ней, рекомендуют при планировании ребенка и во время беременности пройти комплексное молекулярно-генетическое обследование, чтобы оценить генетику и наследование синдрома Альпорта.