Причины и признаки
Синдром трисомия 18, как именуют еще патологию,представляет собой совокупность патологических состояний с неблагоприятным прогнозом для жизни. Всему виной появление 18 хромосомы. Кариотип больной девочки 47,XX, 18+ и тип мутации больного мальчика 47,XY, 18+.
Причины развития патологии:
- фактором возникновения служит образование лишней хромосомы в кариотипе при синдроме эдварса. Таким образом, вместо двух полноценных хромосом формируются три;
- 18 хромосома присутствует в организме родителя еще до зачатия;
- также наблюдается мозаицизм в некоторых случаях. Это означает, что не расхождение проявилось на раннем этапе развития зародыша.
Что конкретно стимулирует данное явление, ученым на данный момент неизвестно. Однако есть общие факторы риска, которые провоцируют возникновение генетических аномалий:
- возраст женщины старше 45;
- генетическая склонность;
- употребление наркотических веществ, злоупотребление спиртным и курение;
- продолжительный прием мощных медикаментозных препаратов;
- заболевания, передающиеся половым путем;
- радиация.
Перечисленные выше факторы являются только предполагаемыми, но не доказанными научно. Многие интересуются, какова частота встречаемости данной аномалии. На семь тысяч малышей приходится один ребенок с таким диагнозом. В связи с тем, что прогноз и качество жизни таких пациентов крайне негативные, целесообразно выявить патологию еще до оплодотворения.
Любопытно, что девочки с таким синдромом появляются на свет в три раза чаще, чем мальчики.
Симптомы
Семейной паре нужно понимать, что такое болезнь эдвардса, и какие страдания она способна принести родителям и ребенку. Симптоматика крайне не радостна. Первые признаки будут давать о себе знать уже после рождения:
- Асфиксия.
- Волчья пасть.
- Опущение век (птоз).
- Слабоумие.
- Нарушение глотания.
- Нарушение дыхания.
- Сердечные и сосудистые пороки.
- Заболевания системы пищеварения.
- Нарушения работы мочеполовой системы.
- Проблемы с психикой.
Учитывая все перечисленные симптомы, можно подвести итог, что больной ребенок никогда не станет полноценным членом общества, как бы этого не хотелось. Жизненный путь у него будет коротким, наполненным постоянными преградами. При этом больной не будет понимать и осознавать своего тяжелого состояния из-за тяжелой степени олигофрении.
Но это далеко не все проявления. Эдвардс описал свыше ста тридцати тяжелых симптомов данного недуга.
Диагностика
При выявлении аномалии в период вынашивания врачи рекомендуют делать аборт по медицинским показаниям. Потому диагностика имеет определяющее значение.
На УЗИ можно заметить такие проявления:
- многочисленные отклонения во внутриутробном развитии;
- многоводие;
- небольшой размер плаценты.
Это не явные признаки, а всего лишь предпосылки, которые служат серьезным поводом для проведения подтверждающих исследований.
Биохимический скрининг помогает выявить сывороточные маркеры.
Если риск появления на свет младенца с тяжелым заболеванием очень высок, тогда прибегают к таким диагностическим мерам:
- биопсия ворсин хориона;
- амниоцентез;
- кордоцентез;
- кариотипирование.
В случае если недуг не был диагностирован при беременности и больной ребенок родился, тогда он подлежит всестороннему обследованию.
У больного ребенка, появившегося на свет, обнаруживают пороки в развитии. Он проходит разных специалистов: кардиологов, хирургов, ортопедов и т.д.
После рождения малышу назначаются УЗИ почек и брюшной полости.
Беременность при данной патологии ничем не отличается от здоровой. Дополнительных сигналов о том, что это больной ребенок, нет. Потому определить наличие патологии возможно только с помощью применения современной диагностической техники.
Лечение
Такие пороки и аномалии, как синдром Эдвардса, к огромному сожалению, не сопоставимы с жизнью. Терапия в этом случае носит только симптоматический характер:
- поддержание жизненно важных функций;
- улучшение качества жизни;
- зондовое питание в первые дни после рождения;
- ИВЛ из-за трудностей дыхания;
- профессиональный пожизненный уход;
- систематическое наблюдение медиков.
Стоит сказать, что это такой недуг, который требует недюжинного терпения и сил.
При легком течении и благоприятном прогнозе возможно проведение хирургических коррекций. Прописываются медикаментозные средства для опорожнения кишечника.
Специфических методик профилактики этого заболевания нет. При наследственной предрасположенности необходимо обязательно проконсультироваться у генетика и пройти обследование.
Прогноз
Как уже было сказано, исход заболевания крайне неутешителен. Летальность составляет около 90% в течение первого года. Выжившие дети мучаются от многочисленных пороков и умственной и физической отсталости.
При легкой мозаичной форме прогноз более приятен, тем не менее,патологий очень много и они заметны окружающим.
Пациенты с таким диагнозом не способны к самообслуживанию и требуют систематического наблюдения. Если больной способен распознавать близких людей, то с ними он может по минимуму общаться. Иногда дети могут сами держать голову и кушать.
Кроме всего прочего больные входят в повышенную группу риска по заболеваемости раком почки. Велика вероятность возникновения отитов, синуситов и прочих ЛОР заболеваний.