Причины и признаки
Уже было сказано кратко, что это такое заболевание, при котором происходит расхождение хромосом на начальном этапе образования яйцеклеток и сперматозоидов. Недуг, который возникает при поражении женских половых клеток, диагностируется намного чаще. Часть клеток у таких больных характеризуется нормальным кариотипом. Самый распространенный тип мутации 47 XXY. Заболевание генетическое, потому тип наследования здесь не рассматривается.
Причины подобного явления на данном этапе медицины досконально не выяснены. Здесь не оказывает практически никакого влияния возраст родителей, чего не скажешь о других генетических заболеваниях.
Отмечена связь развития недуга с такими факторами:
- близкородственные браки;
- мать жила в постоянном нервном напряжении;
- плохая экологическая ситуация;
- семейный анамнез;
- врожденные патологии у родственников.
Развитие внутри утробы у детей с таким диагнозом проходит полноценно. Нет показаний к медицинскому прерыванию беременности. На ранней стадии установить верный диагноз фактически не реально.
Явные симптомы заметны в подростковом возрасте. Среди признаков, по которым можно заподозрить недуг, различают:
- высокорослость;
- непропорционально длинные нижние конечности;
- негармоничная высокая талия;
- могут быть речевые дефекты;
- увеличение груди.
Гинекомастия может присутствовать, а может и отсутствовать, но в этом случае возникает андрогенная недостаточность.
Симптомы
При данной патологии со временем атрофируются яички, что ведет к уменьшению продукции тестостерона.
Первым делом дают о себе знать такие общие симптомы:
- гинекомастия;
- малый половой член;
- агрессия;
- импотенция;
- слабоумие;
- оволосение по женскому типу;
- брадикардия;
- потливость;
- акроцианоз;
- птоз (опущение век).
Многие мужчины с таким диагнозом не имеют потребности заводить себе пару. Они не испытывают полового влечения, но есть все же пациенты с нормальной потенцией. Характерным признаком недуга является бесплодие.
Нехватка андрогенов ведет к остеопорозу, мышцы становятся очень слабыми, гемоглобин отличается предельно низкими показателями. Помимо этого пациенты склонны к поправке. У них диагностируется нарушение толерантности к глюкозе, из-за чего они входят в группу риска по заболеваемости сахарным диабетом.
Уровень интеллекта у пациентов обычно ниже среднего, но могут быть и «гении» среди них с высокими показателями. Но все же есть отличительные способности даже у людей с высоким уровнем IQ. Им очень тяжело дается обработка больших объемов информации, они испытывают трудности в построении сложных фраз и грамматических предложений. Из-за этого период процесса обучения становится настоящей мукой.
Как правило, пациенты имеют низкую самооценку, очень скромны, закомплексованы, отличаются мнительностью. Многие имеют разные зависимости: алкогольную, наркотическую и др.
Диагностика
Поставить диагноз можно пренатально. При этом врачи рекомендуют делать аборт.
Если есть предпосылки подозревать заболевание, тогда врачи направляют на такие обследования:
- Генетический тест.
- Пренатальный скрининг.
- Амниоцентез.
- Биопстя ворсин хориона.
- УЗИ яичек с придатками.
- Анализ на тестостерон.
Обязательно проводится дифференциальная диагностика с другими патологиями, которые протекают совместно с симптомами андрогенной недостаточности. Разъяснить ситуацию удается с помощью исследования кариотипа.
Лечение
Основная задача терапии заключается в следующем:
- возобновлении тестостерона;
- восполнении потенции;
- устранении метаболических процессов.
При ярко выраженных клинических симптомах больной нуждается в постоянной терапии. Лечение представляет собой прием гормона тестостерона. Это дает надежду на полноценную жизнь с интимной и психологической точки зрения. Помимо этого терапия позволяет улучшить самочувствие, избавиться от слабости, предотвратить развитие остеопороза.
В период полового созревания приступать к лечению необходимо незамедлительно. Гормональные средства применяются регулярно. Дозировка подбирается в каждом конкретном случае отдельно.
При наличии гинекомастии устранить ее удастся только хирургическим путем.
Пациентам показана диета, предотвращающая диабет и ожирение.
Следить за состоянием нужно каждые полгода. Мониторинг состоит из таких действий:
- сдача крови для оценки гемоглобина и гематокрита;
- анализ на гормоны;
- денситометрия.
Практикуется методика искусственного оплодотворения для пациентов с таким диагнозом. Многие случаи были удачными.
Профилактика и прогноз
Продолжительность жизни нормальная, но имеется склонность к раннему наступлению смерти. В целом, люди с синдромом клайнфельтера нормально себя чувствуют в социуме, женятся, занимаются успешно трудовой деятельностью и даже заводят детей.
Женщины должны обязательно проходить пренатальный скрининг. Но даже при положительном диагнозе врач не имеет права настаивать на прерывании беременности, он может только рекомендовать такую меру. Окончательное решение принимают родители. Пациенты должны проходить диспансерное наблюдение пожизненно у эндокринолога.