Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика: что это

Первый раз мир узнал о таком заболевании в шестидесятые годы прошлого столетия. Само название говорит за себя. Если кратко, то синдром кошачьего крика — это патология, при которой плач и крик ребенка очень похож на кошачий. У представительниц слабого пола недуг диагностируется гораздо чаще, чем у мальчиков. К сожалению, никто не застрахован от подобного явления, и даже у полностью здоровой пары может родиться больной ребенок. Поэтому важно всегда проходить пренатальную диагностику.

Если рассматривать патологию генетически по типу мутации, то ее развитие можно аргументировать частичной моносомией. Болезнь возникает на фоне фрагментарных или полных потерь короткого плеча 5-й хромосомы.

Причины и признаки

Синдром лежена, — так еще называют болезнь, имеет множество причин развития. Однако нельзя выделить среди них какую-то одну и сказать о ней, как о главной. Это целый спектр факторов, влияющих на половые клетки взрослых или же на деление клеток:

1. Генетическая склонность. При наличии в семейном анамнезе генетических заболеваний нужно обязательно пройти тест.
2. Инфекционные патологии, которые возникли в период вынашивания. В идеале все вирусы нужно лечить еще до зачатия. Так как они оказывают воздействие на деление клеток.
3. Медикаменты. Всем известно, что прием лекарственных препаратов в первом триместре строго запрещен. Они оказывают мощное влияние на репродуктивный процесс.
4. Злоупотребление спиртным и курение. Вредные привычки отравляют организм, что может послужить первопричиной хромосомных нарушений, в особенности в период полового созревания. Сигаретный дым провоцирует в теле целый перечень биохимических процессов, алкоголь действует точно так же.
5. Наркотики крайне негативно воздействуют на весь организм, из числа прочего и на репродуктивную систему. Естественно, это приводит к тяжелейшим последствиям в виде аномалий.
6. Радиация часто ведет к проблемам структуры ДНК половой системы.
7. Плохая экологическая ситуация оказывает отрицательное влияние на половые клетки.

Все это чревато появлением болезни. Однако нарушение в пятой хромосоме нередко встречается и у лиц, которые не были связаны с перечисленными факторами.

Симптомы

В период вынашивания никаких симптомов у будущей матери может и не быть. Обычно младенцы появляются на свет в предполагаемое время. Но они отличаются худощавостью, из-за чего страдают некоторые органы.

Классические симптомы недуга выглядят следующим образом:

1. Выраженная мышечная слабость.
2. Дистфория мышц.
3. Цианоз кожных покровов.
4. Близорукость (Миопия).
5. Косоглазие.
6. Агрессия.
7. Истерия.
8. Слабоумие.
9. Афония (Нарушение речи).
10. Изменение формы головы.
11. Недоразвитая нижняя челюсть.
12. Косолапость.

Все перечисленные признаки могут быть следствием и других заболеваний, помимо специфического плача. Его можно распознать уже в первые дни появления на свет малыша. Он очень высокий, похож на голодный крик кота.

Диагностика

На этапе планирования беременности очень важно прийти на консультацию к генетику. При этом будет установлено, были ли в анамнезе случаи подобного заболевания, имели ли место факторы риска. Все это позволяет доктору понять, насколько велики шансы на появление на свет ребенка с отклонением.

В случае повышенного риска проводится кариотипирование. Для этого просто берут кровь. Если в кариотипе хотя бы одного из родителей будут выявлены нарушения, тогда риск заболевания очень высок. Но эта мера не поможет понять, к чему именно у ребенка имеется склонность.

Также специалист может рекомендовать такие исследования:

1. Биопсия ворсин хориона.
2. Кордоцентез.
3. УЗИ полости матки.
4. Цитогенетическое исследования околоплодных вод.
5. Цитогенетическое исследование.

Первый скрининг осуществляется между 11 и 14 неделями. Это целый перечень мер, которые выполняются женщинам на самых разных периодах вынашивания. С помощью подобных манипуляций удается определять разные отклонения и пороки у плода.

Лечение

Сегодня не разработано специфической тактики лечения данного заболевания. Аномалии часто требуют оперативного вмешательства, потому нужна помощь хирургов, нефрологов кардиологов и других специалистов.

Лечение комплексное и не обходится без лечебной физкультуры. Также курс терапии состоит из медикаментозных средств, физиотерапевтических процедур, массажа. Дети нуждаются в помощи логопедов. Они не способны сами себя обслуживать, потому им требуется пожизненный уход.

Взрослые с синдромом кошачьего крика — явление редкое, так как большинство детей не доживает до 18 лет. Если недуг протекает в мозаичной форме, пациент может стать полноценным членом общества, ведь сохраняется способность к обучаемости. У пациентов с таким диагнозом быстрее стареет кожа, чем у здоровых людей.

Профилактика

Необходимо разумно обдумывать и планировать беременность. При появлении в семье ребенка с таким диагнозом, взрослые должны пройти цитогенетическое исследование, чтобы исключить носительство.

В обязательном порядке проводится пренатальное исследование при вынашивании плода. Возможности современной медицины позволяют обнаружить тяжелое заболевание своевременно и предпринять соответствующие меры.