Причины и признаки
Появление болезни марфана объясняется мутацией гена, ответственного за выработку фибриллина. Это вещество входит в состав практически всех тканей и органов. Помимо этого болезнь сопровождается нарушением метаболизма кислых гликозаминогликанов. Были известны атипичные случаи мутаций. Кариотип при данном заболевании 47, ХХУ. Как уже было сказано, наследуется по аутосомно-доминантному типу или же выступает результатом спонтанной точечной мутации. То есть, при наличии его в генотипе недуг обязательно возникнет.
Главной отличительной чертой выступает высокорослость. Комплекция больных вытянутая, пальцы очень тонкие. Внешне пациенты очень похожи друг на друга. Их выдает удлиненная форма головы, небо в виде арки, глаза впалые, челюсть небольшая.
На лицо деформации позвоночного столба и грудной клетки, хлипкость суставов, плоскостопие. Пациенты обычно имеют несколько других диагнозов: сколиозы, кифозы, лордозы и др.
Ярко выражены и глазные проявления. Они дают о себе знать близорукостью, помутнением, увеличением глазного давления и другими расстройствами.
Страдает и дыхательная система, кожа и мягкие ткани. Поражение сердца имеет неблагоприятный прогноз, в основном приводит к смерти.
Симптомы
Клинические симптомы этого заболевания очень многогранны.Но есть общие признаки, которые указывают на наличие болезни:
- Арахнодактилия (удлиненные пальцы ).
- Близорукость (миопия).
- Выраженная мышечная слабость.
- Деформация суставов.
- Деформация пальцев рук.
- Аритмия.
- Низкий тонус мышц.
- Частые инфекционные заболевания.
У многих лиц с таким диагнозом симптомы выражены не четко, из-за чего врачу сложно поставить диагноз.
Диагностика
При постановке диагноза во внимание берутся все клинические признаки. Подтвердить диагноз можно с помощью таких мероприятий:
- МРТ сердца.
- МРТ отделов аорты.
- КТ сердца.
- Электрокардиография.
- Эхокардиография.
- Офтальмоскопия.
- КТ с контрастированием сосудов.
- Генетический тест.
Диагностическими признаками служат патологические изменения самых разных систем и органов. Учитывается также индекс массы тела.
Немаловажным критерием служит также и возрастание в несколько раз почечной экскреции метаболитов соединительной ткани.
Лечение
Терапия представляет собой хирургическую и консервативную коррекцию сердечнососудистых патологий.
В основном, лечебные меры нацелены на профилактику развития недуга и осложнений. Больным назначают антагонисты кальция, ингибиторы АПФ и другие препараты.
По показаниям делается операция при пролапсе, недостаточности и других нарушениях.
Необходимо обязательно заниматься коррекцией зрения. Для этого пациентам рекомендованы очки и линзы, иногда прибегают к лазерному воздействию.
При скелетных расстройствах выполняют стабилизацию позвоночника хирургическим путем.
Помимо всего прочего лечебный курс состоит из приема витаминов и метаболического лечения.
Синдром марфана у детей можно легко распознать по характерным признакам, описанным выше. Неестественно длинные пальцы видны уже у новорожденных, что должно послужить поводом к обращению в медицинское учреждение.
При раннем половом созревании проводится индукция специальными гормональными препаратами. В остальном, тактика лечения точно такая же, как и у взрослых.
Пациентам обязательно нужно ходить в ортопедической обуви.
Синдром марфана и беременность — это несовместимые вещи. Заболевание относят к числу очень редких, потому при вынашивании недуг может приводить к трагическим последствиям. Довольно часто возникают выкидыши и преждевременные роды с таким заболеванием. Были даже смертельные случаи.
Прогноз при беременности крайне неблагоприятен. Это обусловлено такими причинами:
- Во-первых, появляется риск развития недуга у ребенка.
- Во-вторых, существует риск осложнений в виде аневризмы аорты и септического эндокардита.
Осложнения
На данный момент те осложнения, которые возникают, успешно лечатся медикаментами. То, что не поддается лечению лекарствами, можно исправить хирургически.
Есть число людей, которые живут и даже не догадываются о своем недуге. При этом они испытывают различные симптомы, нередко приводящие к гибели. Важно пройти обследование своевременно, иначе это приведет к ранней смерти.
Профилактика и прогноз
Исход недуга напрямую зависит от того, какие осложнения вызвало заболевание. Есть большая вероятность уменьшения продолжительности жизни и наступления резкой смерти.
Пациенты с таким диагнозом наблюдаются систематически у врачей, на постоянной основе проходят диагностику. Физическими нагрузками заниматься можно, но они должны быть дозированы. Нельзя заниматься профессиональным спортом, принимать участие в соревнованиях. Все женщины репродуктивного возраста с таким диагнозом проходят генетическую консультацию.