Причины и признаки
На мутацию оказывают влияние внешние и внутренние мутагены. Установлены некоторые причины, которые могут привести к развитию болезни:
- нарушения в репродуктивных процессах;
- возраст женщины старше 45 лет;
- плохая экологическая ситуация;
- кровные брачные союзы;
- генетика.
Известны случаи, когда 13 хромосома присоединяется к другой хромосоме при оплодотворении. Носители такого типа наследования могут передать его своим будущим детям, которые родятся с патологией.
Все перечисленные аспекты могут повлиять на образование 13-й хромосомы. Потому очень важно знать их и пытаться избегать. При нахождении себя в группе риске важно срочно сделать все необходимые обследования. Признаки синдрома Патау обусловлены тем, что в механизме возникновения недуга лежит формирование 13 хромосомы.
Симптомы
Различают самые разные проявления данного заболевания. Их нельзя перепутать ни с каким другим недугом. Тип мутации геномный, потому патология видна внешне невооруженным взглядом. Врожденные дефекты часто приводят к смерти даже у новорожденных. Нередко после появления на свет ребенка родители отказываются от него.
Рассмотрим характерные симптомы для данного заболевания:
- Многоводие.
- Масса тела новорожденного очень низка.
- Маленькая голова.
- Узкие глаза.
- Проблемы работы ЦНС.
- Увеличенные почки.
- Болезни органов малого таза.
- Волчья пасть.
- Заячья губа.
- Слабоумие.
Типичные проявления видны уже на УЗИ при беременности. Подтвердить их можно разными диагностическими мероприятиями. Осуществляются исследования на кариотип синдрома Патау.
Диагностика
Очень важно провести тщательное исследование данной болезни. С помощью диагностики удается провести дифференциацию недуга с другими генными заболеваниями, схожими по симптоматике. Это очень важно для будущего прогноза жизни пациентов.
На первом этапе проводится ульразвуковое исследование, определяются биохимические маркеры и вероятность появления на свет больного ребенка.
На втором этапе проводится исследование тех пациентов, которые подвергнуты группе риска по итогам начальной диагностики.
В целом диагностические мероприятия выглядят следующим образом:
- УЗИ полости матки.
- Генетический тест.
- ДНК диагностика человека.
- УЗИ органов брюшной полости.
- УЗИ почек.
- КТ головного мозга.
Если при вынашивании перинатальное исследование не осуществлялось, тогда отклонения можно определить на основе явных клинических признаков. Чтобы установить верный диагноз, обязательно делается анализ на кариотип ребенка.
Лечение
Если пара решила оставить себе ребенка с синдромом Патау, тогда необходимо обязательно пройти детальное исследование и заняться лечением. Нужно понимать, что терапия будет длиться всю жизнь, так как избавиться от заболевания невозможно.
Лечение предполагает комплексный подход и включает в себя такие меры:
- многочисленные диагностические процедуры, нацеленные на обнаружение пороков развития;
- систематический контроль состояния малыша;
- хирургические вмешательства для коррекции аномалий;
- профессиональный уход;
- общеукрепляющее лечение для полноценной работы больных органов и систем, включающие в себя витамины, БАДы и прочее;
- исключение инфекционных патологий у ребенка;
- моральная помощь близких.
Бывают случаи, когда у пациентов не ярко выражена симптоматика, а внешние дефекты можно исправить хирургически.
Прогноз и профилактика
К сожалению, каких-то мер профилактики, направленных на предотвращение синдрома Патау, на сегодняшний день не разработано. Однако можно применять некоторые полезные рекомендации, с помощью которых удастся уменьшить риск появления недуга:
- переехать в другую местность, если она отличается плохой экологией;
- не взаимодействовать с химичесскими вредными компонентами;
- не устанавливать близкие интимные связи с кровными родственниками;
- планировать пополнение в семействе до 45 лет.
На фоне тяжелых врожденных аномалий развития исход данного заболевания крайне не благоприятен. Оно способно привести к таким последствиям:
- самопроизвольные аборты;
- большие риски появления на свет мертвого ребенка;
- около 95 % детей погибают сразу после рождения.
Всем парам, входящим в группу риска, важно знать, что это такое заболевание, при котором больные очень страдают от своей беспомощности и олигофрении. Они обречены на инвалидность, которая будет сопровождать их до самой смерти.
Если так случилось, что вы стали родителем особенного ребенка, не стоит огорчаться и падать духом. Вам следует искать единомышленников, общаться с родителями, которые также воспитывают особенных деток.
Учитывая все сказанное в этой статье, можно сделать вывод, что данная мутация всерьез способна усложнить жизнь малыша. Если взрослые не решились на аборт либо по какой-то из причин не удалось установить правильный диагноз при беременности, тогда нужно приложить колоссальное количество сил, чтобы продлить жизнь ребенка.