Причины
Развитие недуга носит наследственный характер. Диагностируется только у представителей сильного пола. Дает о себе знать, как правило, с самого детства и заканчивается фатально по достижению 5-10 летнего возраста.
На фоне возникновения мутаций гена, который продуцирует белок WASp, вырабатывается дефектный вид белка или же он полностью отсутствует, вследствие чего случаются проблемы с гемостазом и защитными резервами организма.
Классификация
Классифицируют стандартную форму заболевания, течение которой самое тяжелое. Она сопровождается усиленной кровоточивостью и другими клиническими проявлениями.
Легкие стадии выражены всего лишь некоторыми симптомами, а не совокупностью всех возможных жалоб.
Симптомы
В связи с тем, что количественность тромбоцитов у больных с синдромом вискотта заметно снижается, могут изначально себя проявлять кровоизлияния, к примеру, в стуле. Пациенты очень часто заболевают всевозможными инфекционными патологиями. Нередко наблюдаются инфекции органов дыхания.
Больные дети, которые дожили до 10-ти лет, входят в группу по заболеваемости злокачественными болезнями крови.
Поводом для обращения к доктору служат такие симптомы и признаки:
- Шелушение и сухость кожи.
- Проблемная кожа.
- Синяки.
- Кровоточивость десен.
- Кровохаркание.
- Кровь в сперме, в стуле, моче.
Диагностика
Синдром вискотта олдрича у детей определяется по результатам таких исследований:
- анализ крови общий;
- коагуллограмма;
- пренатальный скрининг;
- генетический тест;
- ДНК диагностика.
Лечение
Основополагающей методикой терапии, дающей надежду на успех, выступает замена стволовых клеток. Параллельно нужно заниматься лечением инфекционных заболеваний. Для этого доктора назначают антибиотики, противовирусные и противогрибковые средства.
Проводится лечение экземы с помощью различных средств для локального нанесения. Кроме этого назначаются антигистамины. По сей день ведутся эксперименты по разработке генного лечения.
Осложнения
Последствия данного заболевания очень тяжелые и ведут к смерти. Среди них отмечают такие явления:
- воспаление легких, заражение крови;
- патологии аутоиммунного характера;
- злокачественные процессы;
- сильные потери крови.
Профилактика при сво предполагает применение таких действий:
- возникновение инфекционных патологий со строжайшим соблюдением гигиенических принципов и исключением взаимодействий с больными;
- предотвращение кровопотерь: профилактика травматических поражений, переливание донорских клеток крови;
- профилактика кожных патологий: применение исключительно гипоаллергенной бытовой химии и косметики, использование крема, следование принципам личной гигиены, поддержание здоровых принципов питания, исключающих аллергенную пищу.
Прогноз
Исход заболевания напрямую зависит от того, сколько времени прошло между выявлением патологии и проведением трансплантации. Потому здесь важна скорость принятия решений в плане эффективных методов лечения, и, первым делом, обращения к специалисту. Если в семейном анамнезе были случаи по заболеваемости данным синдромом, это служит серьезным поводом для тщательного обследования.