Причины и признаки
Различают два типа клеток гемоглобина: железосодержащие (гема) и белок. Гемоглобиновый белок включает в себя альфа и бета цепочки. Если нарушения наблюдаются со стороны альфа цепочек, тогда болезнь будет иметь название альфа-талассемия.
Бета талассемия является самой частой патологией.
Встречаются и описания недуга, как редкой анемической формы.
Причиной возникновения служит мутация гена, ответственного за продукцию гемоглобина. Наследуется недуг от одного или же от обеих родителей. В результате патологии появляются белковые комплексы, которые поражают эритроциты. Во внутренних органах отлаживается железо и развивается малокровие.
Симптомы
Признаки талассемии дают о себе знать с самого детства. Симптомы различны интенсивностью клиники. При появлении малокровия ребенок не будет полноценно умственно развиваться, то же самое можно сказать и о физическом развитии. Больные дети отстают от здоровых сверстников во всех планах.
Явные признаки, свидетельствующие о наличии недуга:
- Увеличение печени.
- Увеличение селезенки.
- Язвы на коже.
- Утомляемость.
- Анемия.
В связи с тем, что с самых ранних лет происходит поражение клеток крови, развивается гиперплазия. Это ведет к расстройствам в развитии головного мозга. Череп приобретает специфическую конфигурацию, «башенную» форму. Прикус становится неправильным, и нос принимает седловидную форму.
Кожные покровы больного приобретают желтушный окрас.
Анемия кули, как еще называют недуг, приводит к тому, что иммунная система человека ослабевает. Это в свою очередь создает все благоприятные условия для присоединения инфекций.
Нередко патология заканчивается циррозом печени, сахарным диабетом и другими тяжкими заболеваниями.
Диагностика
При диагностике талассемии берутся во внимание данные клинических симптомов и анамнез. Обязательно у пациента берется кровь на обследование. Малокровие будет заметно уже в общем анализе. Также будет обнаружен высокий билирубин, сывороточное железо, АЛТ будут за пределами нормы.
В общей сложности диагностические мероприятия выглядят следующим образом:
- Анализ крови на гемоглобин.
- Клинический и биохимический анализ крови.
- Анализ крови общий.
- Пункция костного мозга.
- Генетический тест.
- УЗИ органов брюшной полости.
- Цитогенетическое исследование околоплодных вод.
С целью выявления увеличения выработки железа с мочой, используют такие методики диагностики, как электрофорез гемоглобина и десфераловый тест.
Лечение
Терапия недуга зависит от разновидности и тяжести симптоматических проявлений. Если талассемия протекает по типу отсутствия симптоматики, могут потребоваться минимальные терапевтические меры. Малая талассемия зачастую не требует никакого лечения.
Тяжелые формы требуют постоянного переливания крови и медикаментозного лечения специальными фолиевыми препаратами. Не стоит путать два разных заболевания: железодефицитную анемию и альфа-талассемию. Иногда неопытные врачи могут по ошибке назначать препараты железа. Это нецелесообразно и бессмысленно.
Тем, кто лечится переливанием крови, нужно следить за питанием, чтобы оно не было богатым на железо. Иногда прибегают к трансплантации костного мозга или стволовых клеток. Их берут у близких по крови родственников.
Что делать, чтобы улучшить качество жизни:
- беспрекословно следовать лечебному плану и рекомендациям врача;
- не прерывать процесс лечения. Постоянно проходите диагностику, делайте прививки;
- соблюдать диету, тщательно мыть руки и следить за гигиеной, в особенности в местах учреждениях переливания крови;
- при ухудшении самочувствия вовремя обращайтесь к доктору;
- ходить на специальные группы поддержки, которые есть почти в каждом регионе. Делитесь своим опытом с другими пациентами;
- не менять тактику лечения без ведома врача.
Носители талассемии должны консультироваться у профильных докторов перед зачатием. При беременности можно диагностировать патологию с помощью проведения специальных предродовых тестов.
Талассемия у детей предполагает выполнение всех рекомендаций доктора. Это относится к прохождению всех исследований. Лишь тогда специалист сумеет выявить четкую схему терапии.
Точно так же, как и у взрослых, талассемия требует соблюдения диетического питания. Рекомендованы орехи, какао, соя.
Чтобы оптимизировать работу печени, необходимо пить гепатопротекторы.
Профилактика
Заниматься предотвращением заболевания следует еще в дородовом периоде. У будущих матерей специалисты определяют эмбрион на наличие этого недуга. В том случае, если и мать, и отец страдают данным недугом, тогда доктора могут предложить прервать беременность. Исследуются околоплодные воды и сам плод. Эти манипуляции очень опасны, ведь повышают риск возникновения абортов и инфицирования плода.
Осложнения
Недуг может послужить причиной возникновения многих заболеваний:
- увеличения селезенки;
- присоединения инфекции;
- видоизменения лица и черепа;
- хлипкости костей;
- избыточного количества содержания железа в крови.
Чтобы избежать возникновения тяжелых последствий, взрослые должны проходить своевременно консультации при планировании потомства.